loader

Pagrindinis

Gydymas

Fosforo diabetas

Fosfatų diabetas yra genetiškai apibrėžtas mineralų apykaitos sutrikimas, kai organizme absorbuojama ir absorbuojama fosforo junginiai, dėl kurių atsiranda skeleto sistemos patologija. Remiantis naujausiais duomenimis, yra visa paveldimų ligų grupė. Raumenų hipotonijos pasireiškimas, racitiniai skeleto pokyčiai (apatinių galūnių kaulų variu deformacijos, rachitic karoliukai ir kt.), Augimo sulėtėjimas. Fosfatų diabeto diagnozė yra pagrįsta kraujo ir šlapimo (šarminės fosfatazės, kalcio jonų, aktyvios vitamino D formos) ir molekulinės genetinės analizės rezultatais. Šios ligos gydymas atliekamas nustatant dideles vitamino D, fosforo ir kalcio junginių dozes, ortopedinę ar chirurginę skeleto deformacijų korekciją.

Fosforo diabetas

Fosfato diabeto (vitamino D-atsparus Rachityzm) - surenkamos pavadinimas serijos genetiškai nulemtą tubulopatijos (patologinių sutrikimų transporto medžiagų inkstų kanalėlių), per kurią punktyrinė reabsorbciją fosfato jonų su jų trūkumas plėtros organizme. Vienas iš labiausiai paplitusių šios ligos šeimos formų, perduodamų vyraujančiu mechanizmu, susijusiu su X chromosoma, buvo aprašytas dar 1937 m. Kitais metais genetikai nustatė keletą kitų rūšių fosfato diabeto su skirtingomis etiologijomis, paveldimo perdavimo būdą ir klinikinę įvaizdį. Tačiau, visi jie turi bendrų bruožų - jie sukelia malabsorbcija fosforo inkstuose, besiskiriantis tuo, rahitopodobnyh simptomus įvairaus laipsnių yra atspari įprastinių dozių vitamino D. Šiandien naudoti atskleidė šeiminės formos fosfato diabeto, kurio perdavimo yra susijęs su X chromosoma ( tiek dominuojantis, tiek recesinis), autosominis dominuojantis ir autosominis recesinis. Šios būklės labiausiai paplitusių veislių atsiradimas yra 1:20 000 (su X susijusi dominuojanti forma), kitų tipų yra daug rečiau.

Fosfato diabeto priežastys ir klasifikacija

Nepaisant ryškios fosfatų diabeto genetinės heterogeniškumo, tiesioginės hipofosfatemijos priežastys skirtingose ​​ligos formose yra tokios pačios - fosfatų pakartotinis įsisavinimas (reabsorbcija) į inkstų vamzdelius. Tai leidžia mums susieti šią sąlygą su tubulopatijomis ar šlapimo sistemos patologijomis, tačiau, kai ji atsiranda, kenčia visas kūnas ir ypač raumenų ir kaulų sistemos. Be to, kai kurioms fosfatinio diabeto formoms kartu yra sumažėjęs kalcio absorbavimas žarnyne ir inkstuose, šlapimo takų vystymasis ir antitrinė skydliaukės liaukų veikla. Yra aiški koreliacija tarp genetinių ir klinikinių ligos tipų, leidžiančių sukurti aiškų bendrą klasifikaciją, įskaitant 5 patologijos formas.

X-linked dominant fosfatų diabetas - yra labiausiai paplitęs šios patologijos variantas dėl PHEX geno mutacijos. Ji koduoja fermentą endopeptidazę, kontroliuojančią inkstų ir plonosios žarnos jonų kanalų aktyvumą. Dėl genetinių defektų gautas fermentas negali atlikti savo funkcijų, todėl aktyvus fosfato jonų transportavimas per minėtų organų ląstelių membraną dramatiškai sulėtėja. Dėl to padidėja fosfatų jonų kiekis šlapime ir jų absorbcijos sunkumas virškinimo trakte, dėl kurio pasireiškia hipofosfatemija kraujyje, o kaulų audinyje atsiranda rachito tipo pokyčiai dėl mineralinių komponentų trūkumo.

X-susietas recesyvinis fosfato diabetas - skirtingai nei ankstesnis variantas - veikia tik vyrams, o moterys gali veikti tik kaip patologinio geno nešėjai. Šios ligos formos priežastys yra CLCN5 geno mutacija, koduojanti baltymo seką - chloro jonų kanalą. Dėl genetinių defektų, visų jonų (įskaitant fosfatus) pernešimas nefroninių epitelio ląstelių membranomis yra sutrikdytas, todėl vystosi fosfatų diabetas.

Autosominio dominuojančio fosfato diabetas yra liga, kurią sukelia 12-osios chromosomos FGF23 geno mutacija. Jo išraiškos produktas yra baltymas, kuris klaidingai vadinamas fibroblasto augimo faktoriumi-23, nors jį daugiausia išskiria osteoblastai ir pagreitina fosfato jonų išsiskyrimą šlapimu. Fosfatų diabetas susidaro su FGF23 mutacijomis, todėl jo gaminamas baltymas tampa atsparus kraujo proteazių veikimui, dėl kurio jis kaupiasi ir dėl to didėja poveikis su hipofosfatemija. Ši ligos rūšis laikoma santykinai lengva fosfato diabeto forma.

Autosominis recesyvinis fosfato diabetas yra gana retas patologijos tipas, kurį sukelia 4-osios chromosomos DMP1 geno mutacijos. Genas koduoja rūgštinį dentino fosfoproteiną, daugiausia sudarytą iš dentino ir kaulų audinio, kur jis reguliuoja jų vystymąsi. Šio genetinio varianto fosfato diabeto patogenezė nebuvo išsamiai ištirta.

Autosominis recesyvinis fosfato diabetas su hiperkalciurija taip pat yra retas šios ligos tipas, kurį sukelia 9-ojoje chromosomos esantis SLC34A3 geno mutacija. Jis koduoja natrio priklausomą fosfato jonų kanalo seką inkstuose, o struktūros defektas padidina kalcio ir fosforo išsiskyrimą su šlapimu, kartu mažinant kraujo plazmą.

Taip pat yra fosfatų diabeto formos, kartu su hiperparatiroidizmu, urolitoze ir kitais sutrikimais. Kai kurios šios ligos rūšys yra susijusios su tokiais genais kaip ENPP1, SLC34A1 ir keletas kitų. Visų galimų fosfato diabeto priežasčių tyrimas vis dar atliekamas.

Fosforo diabeto simptomai

Fosfatų diabeto pasireiškimai dėl šios ligos genetinės heterogeniškumo yra būdingos gana plataus sunkumo laipsniui - nuo beveik be asimptominio kurso iki akivaizdžių rimtų pažeidimų. Kai kurie patologijos atvejai (pavyzdžiui, dėl FGF23 geno mutacijų) gali pasireikšti tik kaip hipofosfatemija ir fosforo kiekio padidėjimas šlapime, tuo tarpu klinikiniai simptomai nėra. Tačiau dažniausiai fosfatų diabetas sukelia tipiškų rachito vaizdą ir daugiausia vystosi vaikystėje - 1-2 metai, netrukus po to, kai vaikas pradeda vaikščioti.

Raumenų hipotonija gali būti viena iš pirmųjų fosfatų diabeto pasireiškimų net kūdikystėje, bet visais atvejais ji nėra stebima. Dažniausiai ligos vystymasis prasideda O formos kojos deformacija, dėl kurios gali atsirasti pojūtis. Kitu fosforo diabeto eiga gali atsirasti likę klinikiniai rachito požymiai: augimo sulėtėjimas ir fizinis vystymasis, dantų susidarymo sutrikimas (ypač autosominės recesinės formos liga), alopecija. Patologiniai lūžiai, pasireiškianti račitine "rožine", galūnių kaulų metafizės susitraukimas. Fosfatų diabetas taip pat gali sukelti skausmą nugaros dalyje (dažniausiai neurologiniame) ir kauluose, o retais atvejais dėl skausmo kojose vaikas negali vaikščioti. Paprastai šios ligos intelekto vystymosi sutrikimai nėra stebimi.

Fosfato diabeto diagnozė

Vienas iš pirmųjų metodų diagnozuojant cukrinį-fosfato yra bendras tyrimas sergantį vaiką, ir tyrimas ligos į įprastinių dozių vitamino D vartojimo reakcijos Apskritai, ši patologija pastebėtas klinikinių rachitas su atsparumu prie tradicinių vaistų šio vitamino (žuvų taukų, aliejaus tirpalo) naudoti. Tikslesniam fosfatų diabeto nustatymui naudojami kraujo ir šlapimo, rentgeno, molekulinės genetinės analizės biocheminio tyrimo metodai. Nuolatinis šios ligos pasireiškimas yra hipofosfatemija arba fosfato jonų koncentracijos sumažėjimas kraujo plazmoje, kuris nustatomas atliekant biocheminę analizę. Kalcio kiekis gali būti normalus arba net padidėjęs, tačiau kai kurioms fosfatų diabetu formoms (sukeltai SLC34A3 geno mutacijos) taip pat būdinga hipokalcemija. Be to, su fosfatų diabetu gali padidėti šarminės fosfatazės koncentracija ir kartais padidėjęs parathormonų hormonų kiekis. Biocheminis šlapimo tyrimas nustato didelį fosforo (hiperfosfaturozės) išsiskyrimą ir tam tikrais atvejais hiperkalciuriją.

Radiografiškai fosfato diabetą lemia klasikiniai rachito požymiai: kojų kaulų, kelio ir klubo sąnarių kaulų deformacijos, osteoporozės (kai kuriais atvejais gali atsirasti vietinė osteosklerozė) ir osteomalacija. Pakeista kaulų struktūra - korticalinis sluoksnis susiteria, trabekulinis modelis tampa grubesnis, diafizė praplečiama. Dažnai kaulų rentgenografinis amžius fosfatų diabetu gerokai atsilieka nuo faktinio, o tai rodo skeleto vystymosi delsimą. Šiuolaikinė genetika leidžia diagnozuoti beveik visas šios ligos rūšis, dažniausiai naudojamas tiesiogiai sintezuojamų genų sintezės metodas. Kai kuriais atvejais paciento genetinė prigimtis gali rodyti fosfato diabeto genetinę prigimtį.

Fosforo diabeto gydymas

Fosfatų diabeto gydymas gaminamas vitamino terapijos, ortopedijos ir kartais chirurginių metodų deriniu. Nepaisant kito šios patologijos (vitamino D atsparių raichito) pavadinimo, šis vitaminas yra aktyviai naudojamas šios būklės gydymui, tačiau dozės turėtų būti žymiai padidintos. Be to, pacientams, sergantiems cukriniu diabetu fosfato receptinių vaistų kalcio ir fosforo, vitaminų A, E ir B grupės taip pat yra svarbu, kad gydymo riebaluose tirpstantys vitaminai (ypač A ir D) turėtų būti atliekamas tik pagal gydytojo priežiūros ir kruopštaus laikantis dozavimo išvengti nepageidaujamų šalutinių reakcijų ir komplikacijos. Norint kontroliuoti gydymo veiksmingumą ir paskirtos vaisto dozės teisingumą, atliekamas reguliarus fosfatų ir kalcio kiekio nustatymas šlapime. Esant ypač sunkioms fosfatų diabetinėms formoms, vitamino D vartojimas gali būti įrodytas visą gyvenimą.

Su ankstyvos šios ligos diagnozavimu, jo gydymas būtinai apima skeleto sutrikimų profilaktiką visuotinai priimtais ortopediniais būdais - dėvėti spinalinę tvarsčią. Vėliau nustatant fosfatų diabetą, turinčius sunkių skeleto deformacijų, gali būti nurodyta chirurginė korekcija. Asimptominės šios ligos formos, pasireiškiančios tik hipofosfatemija ir hiperfosfaturija, daugumos specialistų nuomone, nereikalauja intensyvaus gydymo. Tačiau reikalingas kruopštus skeleto, raumenų sistemos, inkstų (urologijos prevencijos) kontrolė, atliekamas reguliariais medicininiais patikrinimais endokrinologu.

Prognozė ir fosfato diabeto prevencija

Fosfatų diabeto prognozė gali būti skirtinga ir priklauso nuo daugelio veiksnių - ligos tipo, simptomų laipsnio, patologijos amžiaus ir tinkamo gydymo pradžios. Dažniau prognozė yra palanki, tačiau gyvybingumas, reikalingas vitamino D, kalcio ir fosforo vartojimui, gali išlikti. Sunkios skeleto deformacijos, atsiradusios dėl vėlyvos diagnozės arba netinkamo fosfatų diabeto gydymo, gali pabloginti paciento gyvenimo kokybę. Šios paveldimos ligos prevencija yra tik medicinos ir genetinės konsultacijos tėvams prieš vaiko užmezgimą, kai kurių formų prenatalinės diagnostikos metodai.

Kaip diagnozuoti ir gydyti fosfatų diabetą vaikams?

Diabetas reiškia problemas, susijusias su medžiagų, kurios yra organizme, asimiliacija, dėl kurių sutrinka jo darbas. Fosfatų diabeto atveju kalbame apie problemas, susijusias su fosforo junginių absorbcija. Kas vyksta organizme dėl šios ligos? Kodėl ji gali pasirodyti? Kaip pati liga pasireiškia? Kokie testai turi praeiti?

Ligos charakteristika

Be normalios būsenos fosforo įsisavinimą įvyksta inkstų kanalėliuose ir valdomas vitamino D. Jo veiksmai primena insulino, kuriuo gliukozės gali patekti į ląsteles - taip pat, išvestinių šio vitamino Pagalba audiniai sugeria fosforo.

Kai fosfatų diabetas šio proceso metu nepavyksta: arba organizmas negali perdirbti vitamino ir išgauti iš jo reikalingas medžiagas, arba šios medžiagos yra, tačiau audiniai nėra jautrūs jiems. Dėl šios priežasties fosforo jonai neabsorbuojasi organizme. Tai turi neigiamą poveikį beveik visiems organams, ypač varikliams.

Taip yra todėl, kad fosforo ir kalcio absorbcija yra glaudžiai susijusi. Jei šie du elementai nėra absorbuojami kūne, kaulai ir sąnariai negali įgyti reikalingos jėgos. Kodėl taip gali atsitikti?

Fosforo diabeto priežastys

Fosforo diabeto sutrikimai paprastai yra genetiškai nustatomi. Šie paveldėti sutrikimai suskirstomi į penkias grupes:

  1. Pirmasis tipas apima atvejus, kai "neteisingas" genas yra susijęs su X chromosoma ir yra dominuojantis. Manoma, kad esant tokio tipo sutrikimams sunku fosforo jonus perkelti į ląsteles. Šis procesas labai sulėtėja, o fosfatai greitai išsiskiria su šlapimu, niekada nepasiekiant kaulų audinio. Tikimybė, kad moteris perduos šį geną, yra 50%, bet ji bus perduota abiejų lyčių vaikams; vyrai perduoda geną 100% atvejų, bet tik dukterims.
  2. Antrasis tipas yra recesyvinis, pažeistas genas taip pat yra susijęs su X chromosoma, bet veikia tik vyrams, moterys veikia tik kaip nešėjai. Šis genų defektas lemia tai, kad iš principo trikdomas visų jonų įsisavinimo procesas, o fosfatai nėra išimtis.
  3. Lengviausia tokio tipo diabeto forma yra trečiasis tipas. Dėl genetinių pokyčių susidaro baltymas, kuris pagreitina fosfatų išsiskyrimą per šlapimo kanalus.
  4. Autosomalinis recesyvinis ligos tipas yra įmanomas tik tuo atveju, jei abu tėvai yra pažeisto geno nešėjai. Toks tipo diabetas nėra visiškai suprantamas.
  5. Pastarojo tipo diabetas su šlapimu išskiria ne tik fosforą, bet ir kalcią. Be to, jų kiekis kraujyje smarkiai sumažėja.

Pastarieji du tipai yra labai reti.

Labai retais atvejais suaugusiems žmonėms dėl inkstų ligos gali išsivystyti fosfatų diabetas.

Simptomai ligos

Hipofosfateminis raichitas, priešingai nei įprastai, pasireiškia ne iš karto, bet 1,5-2 metų, kai vaikas pradeda vaikščioti. Klinikinė įvairaus pobūdžio fosfato diabeto diagnozė vaikams yra labai skirtinga - kartais tai galima nustatyti tik analizuojant, kitose situacijose greitai atsiranda sutrikimų, panašių į įprastus rachitus. Tėvai ir gydytojai gali pastebėti šiuos simptomus:

  • kojų kreivumas, kuris atsiranda procese, kaip vaikas mokosi vaikščioti;
  • augimo sulėtėjimas, dantų atsiradimo problemos, nuplikimas;
  • netikrus vaikščiojimas, kūdikis sveria iš šono į kitą arba negali vaikščioti be paramos;
  • trapūs kaulai, dėl kurių atsiranda dažni lūžiai;
  • vaiko veikla yra sumažinta, jis yra nepaklusęs, kai bando priversti jį į fizinę veiklą;
  • sąnarių kaulų storinimas.

Žinoma, vienas ar keli iš šių simptomų gali pasirodyti sveikas vaikas, todėl tėvai neturėtų iškart panikos. Bet jei vaikas verks skausmo kiekvieną kartą, kai jis yra ant jo kojų - tai yra priežastis, kad pamatyti gydytoją ir išbandyti.

Specialistui nebus sunku atskirti fosfatinį diabetą nuo įprastų rachito: pastaruoju metu visi kaulai patiria skausmus, o hipoglikemija veikia tik kaulus ir sąnarius.

Ligos diagnozė, tyrimai, tyrimai

Pirmasis gydytojas, kuris turi žinoti apie įtarimą dėl problemos, yra pediatras. Visų pirma jis atidžiai išklausys tėvų skundus ir ištirs vaikus. Gali būti, kad iš pradžių gydytojas nuspręs pabandyti gydyti raichitus normalaus vitamino D kiekiu, tada diagnozės klaida taps akivaizdi - gydymas neturės įtakos bendrajai būklei. Tai yra aiškus signalas, kad yra įtariamas fosfato diabetas. Jei taip yra, turėtumėte nedelsdami perduoti būtinus testus ir atlikti egzaminą. Siekiant tiksliai diagnozuoti reikia trijų egzamino metodų.

Pirmasis dalykas, kurį reikia padaryti, yra kraujo donorystė biocheminiams tyrimams. Jei fosfatas kraujyje yra mažesnis kaip 2 mg 100 ml, diagnozė gali būti laikoma patvirtinta. Kalcis gali likti normalus arba normalus, o kai kuriais atvejais jis netgi viršija standartines vertes.

Po to šlapime reikia išmatuoti joje esančių fosforo junginių koncentraciją. Su fosfatų diabetu šis skaičius bus kelis kartus didesnis.

Rentgeno tyrimas parodys kojų, kelių ir dubens kaulų deformaciją. Jei nuotrauka yra matyti, kad kaulas tampa "permatomi" (aprašymas gali būti vertinamas SHOT tokiomis sąlygomis sumažinimas Radiografinis šešėlinės tankio "," kaulų atrofija modelis "arba" padidino rentgenprozrachnost ") greičiausiai sukūrė osteoporozės. Taip yra dėl to, kad kaulų audinyje trūksta mineralinių medžiagų. Kartais smegenų amžius neatitinka tikrųjų - tai yra dėl to, kad jo vystymasis vėluoja.

Labiausiai tikėtina, kad gydytojas paprašys tėvų ištirti savo ligos istoriją, kad gautų daugiau informacijos apie tai, ko galima tikėtis iš šio tipo diabeto. Jei tai neįmanoma, būtina atlikti genetinį tyrimą, kad išsiaiškintumėte, koks yra tam tikras genų sutrikimas ir kokių prognozių tikimasi ateityje.

Diagnozės ir gydymo metu jums gali prireikti pasikonsultuoti su genetikos, ortopedijos chirurgu ir chirurgu.

Fosfato diabeto gydymas vaikams

Gydymo kursas paprastai prasideda nuo fosforo dozių vartojimo iki 2 g per parą, po to vitaminas D įvedamas įprastomis dozėmis - nuo 20 000 TV kas 24 valandas. Vėliau, prižiūrint gydytojui, vitamino dozė kasdien didinama 10 000 ar daugiau TV per parą. Tokiu atveju gydytojas stebi paciento būklę ir jo testų rezultatus: kaulų skausmas turi išnykti, o jų struktūra turi atsigauti. Augimas pagreitėja, bendra sveikata gerėja. Fosforo koncentracija kraujyje turėtų normalizuotis. Jei nėra apsinuodijimo simptomų, tačiau šlapime yra maža kalcio koncentracija, vitamino D dozė ir toliau didėja. Esant sunkioms ligos formoms, vitaminas turi būti vartojamas visą gyvenimą.

Gydymui paprastai naudojamas vaistas Rocaltrol, aktyvi vitamino D forma ir albright mišinys, kuriame yra neorganinių fosforo junginių. Dėl sunkių kaulų deformacijų nurodomas ortopedinis gydymas arba operacija. Jei liga pasireiškia anksti, rekomenduojama dėvėti tvarsliava ar korsetą.

Jei liga praeina be simptomų, dauguma specialistų nemato intensyvios gydymo poreikio. Tačiau nereikia atsipalaiduoti: jums reikia reguliariai tikrinti ir stebėti vaiko būklę.

Galimos komplikacijos

Laiku gydant, komplikacijos gali būti panaikintos. Bet jei skeleto deformacija nesustos ir nedelsta pataisoma, ji išliks gyvybei. Tai gali būti kojų kreivumas arba labai mažas augimas. Nėštumo metu kraujagyslių skyrius gali sukelti moterų dubens kaulų pažeidimus. Kalbant apie nėštumą, šios ligos perdavimo vaikui pavojus yra labai didelis.

Prognozė, prevencija

Tinkamai gydant vaikystėje, liga gali pasireikšti tik tuomet, kai padidėja fosforo ir kalcio poreikis. Tai reiškia paauglystę, nėštumą ir maitinimą krūtimi. Šiuo metu reikia imtis reikiamų vitaminų ir mineralų ir nuolat prižiūrėti gydytoją. Jis turėtų stebėti analizės modelį, kad nebūtų pertekliaus kalcio, fosforo ar vitaminų.

Tie, kurie turi šį genetinį sutrikimą, turėtų rimtai apsvarstyti tai, kad ši liga yra paveldima, ir aptarti ją šeimos kūrimo etape. Jei moteris kenčia nuo fosfatų diabeto ir tampa nėščia, ji turi pasakyti savo gydytojui apie šios ligos buvimą. Tai sumažins motinos riziką ir ypač atidžiai stebės vaiko sveikatą.

Kažkas gali klaidingai įsitikinti, kad jei vaiko su defektuotu genu tikimybė yra 50%, antroji nėštybė automatiškai laikoma visiškai sveika. Taip nėra, o fosfatų diabetu perduodamo antrojo vaiko tikimybė išlieka labai aukšta.

Nors fosfatų diabetas yra neišgydoma genetinė liga, laiku lankantis gydytojui, tinkama diagnozė, tinkamas gydymas ir rimtas požiūris į vaistų vartojimą viso kurso metu, galima ilgai gyventi normaliai ir turtingai.

Fosfatų diabetas

Fosfatinis diabetas yra liga, kuri perduodama dėl genetinės polinkio. Pagrindinis apibrėžimas, paaiškinantis šią ligų grupę, yra tai, kad žmogaus kūne yra pakankamai didelis vitamino D trūkumas, todėl inkstų proksimalinėse kanalėlėse absorbuojamos fosfatai.

Ši ligos forma nėra ligų, susijusių su skydliaukės liga, pasekmė. Diabeto fosfato etiologija rodo, kad liga turi paveldimo savybių, todėl beveik neįmanoma išvengti šios ligos šeimoje, kurioje ji jau egzistuoja.

Daugeliu atvejų liga perduodama iš tėvo dukterims. Tačiau negalima atmesti galimybės perduoti ligą motinai. Vaikams fosfatų diabetas atsiranda dėl vitamino D stokos suaugusiems dėl kaulų kreivumo ir jų tolesnio minkštėjimo.

Fosforo diabetas taip pat vadinamas vitaminu D priklausomu rachitu, paveldimomis rachitomis, hipofosfolininiu rachitu. Su šio tipo ligomis pablogėja fosforo ir kalcio absorbcija, todėl kaulų audiniai negali visiškai formuotis. Vitaminas D taip pat prastai nurijamas ir specifinės medžiagos nėra konvertuojamos. Visas kalcio, kuris nebuvo absorbuotas organizme, išsiskiria šlapinantis.

Pagal tarptautinę ligų klasifikaciją (μB 10) fosfato diabetas gali būti nustatytas pagal skaičių 25.1 (nefrogeninis diabetinis insipidus) ir 25.8 (kitas problemas, susijusias su inkstų kanalėlių disfunkcija).

Fosfatinis diabetas yra gydytojų diagnozė, jei pacientas kūno fazės ir kalcio absorbcijos metu sutrikdo, dėl to blogai kaulų susidaro. Taip pat yra problemų dėl vitamino D kiekio, kuris yra susijęs su jo pavertimu į hormoną primenančias medžiagas.

Pagrindinis šios ligos skirtumas yra tai, kad kai kurių audinių jautrumas vitaminu D sumažėja, o kalcio yra tiesiog pašalinamas iš organizmo. Pasekmės ligos eigą gali būti panašios į tuos, kurie atsiranda rachitas.

Ligos patogenezė

Liga atsiranda dėl dominuojančio tipo perdavimo, kuris priklauso nuo lyties. Kai liga pažeidžiami fermentiniai procesai, kuriais vitaminas D virsta veikliosiomis medžiagomis.

Fosfatų diabetas išsivysto dėl pirminio inkstų kanalėlių defekto, susijusio su fosfatų reabsorbcija. Jei fosforo išsiskyrimo procentas kartu su šlapimu yra per didelis, jo kiekis kraujyje sumažėja, dėl ko atsiranda kaulo deformacijos.

Pagrindinė ligos priežastis yra X chromosomų mutacijos, kurios trukdo fosfatų įsisavinimui ir sukelia visą kompleksą patologinių procesų, kurie pablogina kalcio absorbcijos procesą.

Simptomai, rodantys sveikatos problemų atsiradimą, dėl kurių kyla fosfato diabetas, yra šie:

  • Bendros vaiko būklės pablogėjimas.
  • Augimo sulėtėjimas
  • O formos apatinių galūnių kreivumas.
  • Pakaitos ar kelio pokyčiai.
  • Sumažėjęs raumenų tonusas.
  • Zondavimo metu skausmas yra nugaros srityje.

Klinikiniai tyrimai paaiškina pagrindinį ligos požymį, nes žmogus susiduria su raumenų ir kaulų sistemos vystymosi problemomis ir atsiranda apatinių galūnių deformacijos. Taip pat žmonėms, sergantiems fosfatų diabetu, galima aptikti trumpą kūno sudėjimą, anomalijas ir kitas skeleto struktūras, pasireikšti pėsčiųjų pokyčiai, skausmas gali būti atsekamas judėjimo metu.

Gydytojai gali diagnozuoti per pirmuosius dvejus gyvenimo metus, nes patologija vystosi labai ankstyvajame amžiuje dėl genetinės polinkio. Kalbant apie intelektualųjį vystymąsi, šiuo atveju fosfatų diabetas neturi jokio poveikio, tačiau jis vis tiek yra susijęs su psichine būkle ir pasireiškia tuo, kad vaikas supranta jo nesuderinamumą su savo bendraamžiais, fiziniais apribojimais.

Hipofosfateminio rachito (fosfato diabeto) tipai

Gydytojai suskirsto ligą į 4 pagrindinius tipus:

  • 1 tipas pasirodo jau 2 metų žmogaus gyvenime. Pagrindiniai simptomai yra: lėtas augimas, nemalonių dantų emalio hipoplazija, kojų deformacijos, raichito panašūs kaulų pokyčiai. Šios rūšies ligos metu sumažėja fosfatų reabsorbcija ir vystosi rachito panašūs pokyčiai.
  • 2 tipas yra autosominis dominuojantis, kuris nėra susijęs su X chromosoma. Rodoma per pirmuosius ar antrus gyvenimo metus. Pasireiškia apatinių galūnių kreivės forma, skeleto pokyčiais. Tuo pačiu metu augimo procesas nesikeičia, žmogus turi gana stiprią konstituciją. Yra lengvi rachito simptomai.
  • Tipas 3 pasireiškia kaip kalcio absorbcijos pažeidimas, o tai lemia tai, kad jau 6-ąjį gyvenimo mėnesį vaikui pasireiškia traukuliai, hipotenzija, trumpas kūno ilgis, raumenų silpnumas ir racitiniai augimo pokyčiai.
  • 4 tipas vyksta ankstyvoje vaikystėje daugiausia moterys. Pasireiškia apatinių galūnių kreivumo forma, dantų anomalijomis ir įvairiais laipsnio rachiatiniais pokyčiais.

Diagnostika

Yra keletas diagnozės variantų, leidžiančių nustatyti ligos tipą, neatsargumo laipsnį ir, svarbiausia, suteikti gydytojams galimybę nustatyti gydymo būdą.

Pirmasis fosfato diabeto nustatymo metodas yra laboratorinė diagnozė. Šiuo atveju vaistas leidžia jums atpažinti hipofosfatemiją ar hiperfosfaturiją. Kraujas taip pat yra tikrinamas dėl parathormono, kurį galima pagerinti.

Fosfatų diabetas yra diagnozuotas, jei pacientas sumažina vamzdinių epitelio ląstelių jautrumą arba padidina šarminės fosfatazės aktyvumą.

Naudojant instrumentinę diagnostiką ligos apibrėžimui, tiriama metafizė, kuri tampa platesnė su fosfatų diabetu. Be to, rodikliai gali atrodyti cortical sluoksnis, gerokai susilpninti.

Kalbant apie diferencinę diagnozę, ji leidžia jums priskirti išsamų sprendimą dėl nepakankamo rachito, de Toni-Debre-Fanconi sindromo.

Pirmas dalykas, kurį gydytojai vertina yra inkstai, urėniai. Šio organo rentgeno spinduliai atskleidžiami jo darbe. Taip pat būtinai atlikite testus: kraują, šlapimą, šlapimo nuosėdas, neorganinio fosforo kiekį kraujyje ir šlapime.

Gydymas

Fosfatų diabetas nėra išgydomas tiek suaugusiems, tiek vaikams. Vienintelis būdas padėti žmonėms, turintiems tokią diagnozę, yra gydymas, leidžiantis sustabdyti ligos eigą ir mažinti įvairias skeleto deformacijas. Tam specialistai atlieka ortopedijos gydymo metodus, nurodo vitaminų A, E ir D pavyzdžius, fosfatų terapiją ir, ypatingais atvejais, chirurginį gydymą.

Gydymas grindžiamas 10 mg / kg kūno svorio fosfato 4 kartus per parą vartojimu. Tai yra neutralus tirpalas arba parduodamas tabletes. Be to, be fosfato, galima skirti vitaminą D, nes fosfatas linkęs sukelti hiperparatiroidizmą.

Dėl vitamino D vartojimo vieną kartą per dieną 0,01 mg / kg dozėje, padidėja fosfatų kiekis, sumažėja šarminė fosfatazė ir atsiranda bet koks rachito simptomų. Dėl to padidėja žmogaus aukštis.

Priklausomai nuo ligos tipo, jis turi skirtingą žmogaus gyvenimo prognozę. Su antros rūšies fosfatų diabetu sergantiems pacientams beveik jokių skeleto deformacijų problemų. Trečias ir ketvirtas ligos rūšis, kurioms taikomas nuolatinis vitamino D gydymas, taip pat yra gana teigiamų žmonių prognozių.

Kai kuriais atvejais gydymas nuo narkotikų yra neveiksmingas, todėl gydytojai daro išvadą, kad būtina pagerinti paciento būklę.

Priešingai nei vaikai, kuriems reikalingas per didelis šių medžiagų suvartojimas, suaugusieji gali egzistuoti kartu su fosfato diabetu, vartojančiu kalcio ir fosforo. Neįmanoma ištaisyti pasekmių, atsirandančių dėl ligos vystymosi, todėl žmogus turi trumpą kūną, jo apatinės galūnės gali būti išlenktos. Dėl moterų rachito jie negali gimti savarankiškai, todėl jiems suteikiamas cezario pjūvis.

Komplikacijos, atsirandančios dėl ligos

Dėl vėlyvojo gydymo pacientai, turintys tokią diagnozę, vėliau gali gauti tokias komplikacijas:

  • Rezultatas - stuburo pažeidimas, laikysena.
  • Psichinės arba fizinės sutrikimai vaiko vystyme.
  • Kaulų arba sąnarių deformacijos, dėl kurių atsiranda negalia.
  • Dantų vystymosi patologija, jų vystymosi laiko sutrikimas.
  • Garsinių kaukolių vystymosi pažeidimai.
  • Nefrokalkcinozė, kuri paaiškinta kalcio druskų nusėdimu inkstuose.

Jei vaikas turi polinkį vystytis šiai ligai, jo egzaminas prasideda beveik nuo gimimo, kad būtų išvengta komplikacijų kiek įmanoma. Norėdami tai padaryti, patikrinkite kalcio ir fosforo lygį, stebėkite, kaip vyksta skeletas, ar augimas atitinka standartus, kurie turėtų būti šiame amžiuje.

Kai nustatomi pirmieji fosfatinio diabeto požymiai, vaikams yra skiriami vitaminai. Jei pageidaujama, tėvai gali kreiptis dėl vaiko išmokų, kad galėtų nemokamai gauti vaistų, taip pat nemokamai išvykti į specialias sveikatingumo stovyklas.

Klinikinės rekomendacijos

Fosfatų diabetas yra pavojinga liga, kuri vystosi dėl genetinės polinkio, atsiranda vaikystėje ir gali išprovokuoti baisias komplikacijas.

Kalbant apie rekomendacijas dėl ligos profilaktikos, galimybė vystytis šiai ligai gali būti pašalinta tik kruopščiai stebint jaunas šeimas, jei tokia problema yra įmanoma šeimoje ir remiantis genetine polinkiu.

Prieš pradedant vaiko gimimą, gydytojas nustatys išsamų tyrimą, po kurio jis galės nustatyti sveiko vaiko vartojimo tikimybę. Be to, galite stengtis pašalinti fosfatų diabeto vystymąsi laiku persiunčiant į specialistą, jei jo simptomai pradėjo pasirodyti vaiku nuo ankstyvos amžiaus.

Siekiant užkirsti kelią siaubingam vaiko ligai, būtina griežtai laikytis specialistų rekomendacijų ir laiku susisiekti su klinika diagnozei ir gydymui. Kuo anksčiau suaugusysis atkreipia dėmesį į nuokrypius nuo įprasto vaiko vystymosi, tuo didesnė tikimybė atsiradus galimybei išspręsti daugelį komplikacijų.

Cukrinis diabetas

Diabeto instituto direktorius: "Išmeskite skaitiklį ir bandymo juosteles. Daugiau metformino, diabeto, sioforo, glucofago ir Januvia! Padirbk su tuo. "

Fosfatinis diabetas yra genetinė patologija, nesusijusi su insulino gamyba kasoje ir gliukozės kiekiu kraujyje. Ši liga atsirado dėl netinkamo vitamino D, taip pat fosfatų metabolizmo. Su "fosfatų diabetu" diagnozuojama ne šių medžiagų atvirkštinė absorbcija inkstų kanalėlėse, o kaulų audiniui būdinga netinkama cheminė sudėtis.

Fosforo diabetas: patogenezė ir priežastys

Hipofosfateminis rachitas genetiniu lygmeniu perduodamas dominuojančiu X tipo ryšiu. Įgyta liga dažniausiai atsiranda dėl gerybinių mesenchiminių navikų buvimo. Tokie atvejai vadinami - onkogeniniais rachytais.

Liga pasižymi reabsorbcijos sumažėjimu proksimalinėse fosfatų kanalėlėse, dėl to prisideda prie hipofosfatemijos atsiradimo. Toks defektas dažniausiai pasitaiko dėl pirminių anomalijų, susijusių su osteoblastų funkcionavimu, buvimo. Hipofosfateminiu rachituose žarnyne prarandamas gebėjimas absorbuoti fosfatus, kalcio ir sutriksta kaulų mineralizacijos procesas. Tokią patologinę būklę sukelia osteoblastų disfunkcija ir mažas fosfatų kiekis, palyginti su kalcio trūkumu.

Liga visada vystosi vaikams iš tų tėvų, kurie jau turėjo panašią patologiją. Medicinoje vaikams atsiradęs fosfato diabetas dažniausiai vadinamas hipofosfateminiu rachitu. Siekiant išvengti ar kažkaip paveikti jo vystymąsi neįmanoma. Chromosoma, kurios pažeidimas genetiniu lygmeniu, gali būti vienodai perduodamas motinoms vaikams tik pusę atvejų, o ligonių vyrų patologija yra perduodama tik dukroms. Sunkiausia liga toleruojama berniukams.

Suaugusiesiems ar senyvo amžiaus pacientams fosfato diabetas yra auglys, esantis kauluose ar minkštuose audiniuose.

Skirtingai nuo įprastos rachito formos, ši liga pasižymi tokiais procesais kaip osteoidinė hiperplazija (kaulų augimas), osteomalacija, vyksta daugiausia apatinėse galūnes. Tai sukelia kulkšnių ir kelių sąnarių deformaciją. Tokių ligos požymių pavojus yra jo greita progresija be gydymo.

Kaip fosfatų diabetas pasireiškia vaikams?

Hipofosfateminis rachitas pradeda pasireikšti vaikams ankstyvame amžiuje. Dažniausiai pirmieji požymiai atsiranda pirmaisiais ar kitais metais, kai vaikas tik pradeda eiti savarankiškai. Fosfatų diabetas neturi įtakos bendrai žmogaus būklei.

  1. Augimo vėlavimas.
  2. Susuktos kojos.
  3. Deformuoti kelio ir kulkšnies sąnariai.
  4. Riešo sąnarių srityje esantys kaulai yra susilieję.
  5. Sumažintas raumenų tonusas.
  6. Palpacijos metu yra skausmas nugaroje, kauluose. Sunkus skausmas gali sukelti vaiko sustojimą nepriklausomai nuo kojų.
  7. Retais atvejais yra matomų etiketės dantų defektų, racitinių pokyčių stuburo ar dubens kauluose.
  8. Gali atsirasti spazmofilija, būdinga rachitams su vitamino D trūkumu.
  9. Naujagimio galus galima sutrumpinti (dažnai neproporcingai).
  10. Su amžiumi pacientas vystosi osteomalacija.
  11. Rentgeno fotografijos rodo osteoporozės vystymąsi, o skeletas formuojamas vėlai.
  12. Apibūdinamas padidėjęs kalcio kiekis kauluose.
  13. Elektrolitų, kraujo aminorūgščių, kreatinino kiekio, KOS sudėtis nepasikeitė.

Normaliam vystymuisi ir augimui vaikas reikalauja daug naudingų ir maistingų elementų, įskaitant fosforą ir kalcią. Šių elementų stoka pirmaisiais gyvenimo metais paaiškina ligos eigą.

Ligos variantai

Fosfatų diabetas, priklausomai nuo atsako į vitamino D įvedimą, yra klasifikuojamas taip:

  1. Jis pasižymi dideliu neorganinės kilmės fosfatų kiekiu kraujyje, kuris atsirado dėl to, kad padidėjo jų reabsorbcija inkstų kanalėlėse.
  2. Jis pasižymi padidėjusiu fosfatų reabsorbcijos žarnyne ir inkstuose.
  3. Reabsorbcija tampa intensyvesnė tik žarnyno regionuose.
  4. Fosfatų diabetas yra padidėjęs jautrumas vitamino D. Net mažos šios medžiagos dozės gali sukelti intoksikaciją.

Diagnostika

Fosfatų diabetas gali būti nustatytas jau po pirmųjų vitamino D standartinių dozių (iki 5000 TV per parą), naudojamų gydant rachitus vaikams, neefektyvumo požymių.

Pagrindiniai ligos diagnozavimo būdai yra:

  1. Tėvų tyrimas, siekiant nustatyti skundų, būdingų ligai, taip pat gautos informacijos analizė.
  2. Kaulų rentgeno spindulių tyrimas, siekiant nustatyti pokyčius ar sutrikimus kaulų audinyje ir jo augimo zonose.
  3. Pisuarų analizė su fosforo junginių apibrėžimu. Liga pasižymi dideliu fosfato kiekiu (5 kartus didesnis nei normalus).
  4. Kraujo tyrimas siekiant nustatyti fosforo kiekį, taip pat kalcio kiekį.
  5. Atliekant genetinį tyrimą, skirtą nustatyti vaikų charakteringus X chromosomos pokyčius.

Laboratoriniai bandymai gali parodyti tokią nuotrauką:

  • Yra hipofosfatemijos požymių, taip pat hiperfosfaturija;
  • Kraujyje yra didelis parathormono kiekis ar jo kiekis nepasikeitė;
  • Sumažėjo jautrumas polipeptido hormonui (parathormono);
  • Retais atvejais buvo nustatytas šarminės fosfatazės aktyvumo padidėjimas;
  • Gydant nepakankamais fosforo dozėmis, gali pasireikšti hipokalcemija.

Terapija

Kai pacientui diagnozuojama, gali būti paskirta viena iš gydymo parinkčių:

  1. Didelės vitamino D dozės, kurios dažniausiai skiriamos gyvenimui.
  2. Fosforo suvartojimas. Pradinė vaisto dozė yra 10 mg / kg. Priėmimo suma yra ribojama iki keturių kartų per dieną. Siekiant užkirsti kelią hiperparatirozei rekomenduojama pradėti gerti vitamino D (kalcitriolio formos) pagal schemą: pirmą kartą dozės iki 0,01 mg / kg kūno svorio kartą per parą, po padidintas iki 0,03 mg / kg kaip palaikomąją terapiją.
  3. Kalcio preparatų, vitaminų (E ir A) vartojimas.
  4. Ortopedinė terapija, skirta korekcijai iškirpti stuburo dėvėti specialų korsetą.
  5. Atliekamas chirurginis gydymas, reikalingas tik esant stipriam skeleto deformavimui. Šis metodas taikomas po galutinio paciento augimo pabaigos.

Vitamino D preparatų dozės didėja laipsniškai ir tik po to, kai normalizuojamas fosforo kiekis kraujyje, sumažėja fosfatazės aktyvumas, išnyksta kaulų skausmas ir atstatoma jų struktūra. Vitaminų terapija atliekama nuolat kontroliuojant kalcio išsiskyrimą su šlapimu, kad apsisaugotų nuo apsinuodijimo. Optimali dozė yra 100 000 arba iki 150 000 TV per parą.
Ligonių terapija gali būti sudėtinga dėl hiperkalcemijos, nefrokalkcinozės diagnozės, kurios būdingas tam tikrų funkcijų praradimas inkstuose ir hiperkalciurija. Aptikus onkogeninius rachitus, pagerinti galima pašalinant mažojo ląstelinio naviko (mezenchimos), kuris padeda sumažinti fosfatų reabsorbciją.

Palankus rezultatas yra pacientams, kurie laiku pradeda gydyti ligą, kai nėra skeleto deformacijos. Pradėjus fosfatų diabeto formas, reikia nuolat vartoti vitaminą D ir išlaikyti įprastą mineralinių medžiagų apykaitą.

Pasekmės ir galimi komplikacijos

Fosfatų diabetas yra rimta liga, kurios gydymas negali būti ignoruojamas. Priešingu atveju gali atsirasti nepageidaujamų ir net pavojingų komplikacijų.

Tai apima:

  1. Posas yra sulaužytas, o karkasas gali deformuotis, jei vaikai kenčia nuo fosfatų diabeto.
  2. Vaikai su panašiomis ligomis dažnai atsilieka vystymosi (tiek psichiškai, tiek fiziškai).
  3. Pacientas gali tapti neįmanomas dėl sąnarių ir kaulų deformacijų progresavimo, jei nėra tinkamo gydymo.
  4. Pažeidžiamas kūdikio dantų išsiveržimo laikas ir tvarka.
  5. Nustatyta emalio struktūros patologija.
  6. Pacientai gali nukentėti nuo klausos praradimo dėl netinkamo vidurinės ausų duobių struktūros vystymosi.
  7. Yra nefrokalkcinozės pavojus. Ši liga pasižymi kalcio druskų nusėdimu inkstuose, todėl gali sukelti organų patologiją.
  8. Fosfatų diabetas moterims gali apsunkinti gimdymo procesą ir sukelti cezario pjūvį.

Ligos pasekmės be tinkamos terapijos išlieka gyvybingos. Išoriškai fosfatų diabeto komplikacijos atsiranda dėl trumpo kūno aukščio ir kreivumo.

Ligos vystymosi prevencija

Fosfatinis diabetas yra liga, kuri beveik visais atvejais perduodama sergantiems tėvams vaikams. Jei jo išvaizda yra dėl genetinės polinkio, tuomet asmuo ar net koks nors kvalifikuotas gydytojas negalės daryti įtakos jo vystymuisi ir pašalinti ligos riziką.

Šios patologijos prevencija labiau siekiama išvengti pasekmių atsiradimo ir sumažinti skeleto deformacijos riziką skirtingo amžiaus pacientams.

Tokios priemonės apima šiuos veiksmus:

  1. Tėvai yra svarbūs nepraleisti pirmųjų ligos simptomų. Svarbu nedelsiant kreiptis į specialistą, norint padėti identifikuoti fosfatų diabetą ankstyvose vystymosi stadijose ir pradėti tinkamą gydymą.
  2. Nuolat stebėkite vaikus su tokia patologija endokrinologe ir pediatru.
  3. Gaukite genetikos konsultacijas ir atlikite būtinus patikrinimus nėštumo planavimo etape kiekvienai šeimai, kurioje artimi giminaičiai patyrė panašią patologiją vaikystėje. Tai leis tėvams žinoti apie riziką ir galimas komplikacijas, kurios gali pasireikšti negimusiam vaikui, kad būtų galima laiku pradėti gydyti ligą.

PHOSPHATE-DIABETES (syn.: Hypophos-

fatemichesky vitamino D-atsparus Rachityzm-cijos, hypophosphatemic Rachityzm šeima) - paveldima liga, kurią sukelia fosforo reabsorbcijos pažeidimą, inkstų kanalėlių ir rachito būdinga pokyčių skeleto sistemoje.

Liga yra perduodami dominuojančia tipo, lyties-susiję. Galimas autosominis dominuojantis paveldėjimo tipas. Vyrai perduoti ligos dukteris, moterys - yra vienodai abiejų lyčių vaikų. Liga išsivysto dėl pirminės fermentinio defektą inkstų proksimalinį kanalėlių sistemų, dalyvaujančių fosfatų reabsorbcijos rezultatas, padidėjęs jautrumas inkstų kanalėlių epitelio napam-hormono (cm.), O metabolitų vitamino D sintezei, turintys fosfaturicheskim veiksmų. Padidėjo šlapimo išskyrimą į fosforo (žr. Fosfatai) veda prie hipo-fosfatemii (žr. Fosfatemiya) padidinti šarminės fosfatazės aktyvumą (žr. Fosfatazes) pažeidimus

fosforo-kalcio metabolizmas ir kaulų deformacijų pasireiškimas.

Kai gistolis. kaulinio audinio tyrimas, pažeistas Haversovo kanalų ir trabekulių struktūros pažeidimas; osteoidinio audinio sustiprėjimo zonos, besikeičiančios su osteoporozės sritimis (žr.).

Pirmieji ligos simptomai paprastai būna 1 - 2 metų amžiaus. Augimo delsimas, skeleto deformacija (apatinių galūnių O formos kreivumas, racitinės "apyrankės" ant rankų) ir raumenų hipotenzija.

Diagnozė nustatoma pagal pleištą, nuotraukas, rezultatų laboratoriją. tyrimų duomenys rentgenol. kaulų tyrimai. neorganinio fosforo serume - mažiau kaip 2 mg 100 ml (normaliomis 2- 7 mg 100 ml) šarminės fosfatazės aktyvumas yra 2-4 kartus didesnis negu įprastą lygį, tačiau kasdien išsiskyrimas neorganinio fosforo šlapime gali būti toks didelis, kaip 5 g (normos 1, 2 per dieną). Meli-turia (žr.), Aminoacidurija (žr.) Nėra. Kai yra rentgenolis. kaulų tyrimas atskleidžia pokyčius epiphysis plėtimo zonose forma kremzlės proliferacija, nuo stambių-pluoštu vidinės kaulų struktūra su funkcijos osteoido hiperplazija metafizių pažeidimo, simptomai osteomaliacijos (cm.). Diferencinė diagnostika apima nuo rachito, rachito kitas ligas (žr tubulopatijos.) (Cm.); jis pagrįstas nuolatinės hipofosfatemijos identifikavimu.

Gydymas atliekamas su didelėmis vitamino D dozėmis, pradedant nuo 10 000-25 000 TV per parą, ir laipsniškai didinant dozę 10 000-15 000 TV, kol normalizuojamas fosfatų kiekis kraujyje. Gydymo trukmė nustatoma pagal

šarminio aktyvumo lygis

fosfatazė ir rentgeno dinamika

nol. kaulų pokyčiai. Apdorojimas yra atliekamas pagal kraujo spaudimas, kalcio kiekio šlapime (žr. Sul Covic analizės) ir liekamojo azoto kiekis kraujyje kontrolės. Vitamino D turėtų būti skiriamas kartu su neorganinėmis fosfatų (pvz., Kalcio glicerofosfatas). Eksponuoti didelio terapinio veiksmingumo metabolitų vitamino D - 25-hidroksicholekalciferolio ir 1,25-di-hidroksicholekalciferolio. Kai išreiškė skeleto deformacijos taikyti gydymo ortopedinė.

Prognozė gyvenimui yra palanki.

Prevencijos tikslas - anksti nustatyti F.-D. ir kalcio-fosforo metabolizmo korekcija, siekiant išvengti kaulų deformacijų. Tuo pačiu metu ypatingas dėmesys turėtų būti skiriamas šeimoms, kuriose buvo ligos atvejų.

Bibliografija: M. I. Ignatovas ir M. I. Ignatovas

Elti Yu Yu E. Paveldima ir įgimta nefropatija vaikams, L., 1978; Shilov A. V. ir Nov.I.K., P.V., Diferencialinė diagnozė rachito tipo ligų vaikams, Pediatrija, Nr. 9, p. 65, 1979.

Kas yra fosfatų diabetas?

Tai vadinama genetinių ligų, susijusių su sutrikimu mineralinių medžiagų apykaitai, grupei. Kita patologija vadinama vitaminu D atspariu rachitu. Dominuojantis fosfato diabetas yra maždaug 1 vaikas iš 20 000 naujagimių. Ši liga pirmą kartą buvo aprašyta 1937 m. Vėliau pasirodė, kad yra ir kitų genetinių patologijos formų. Dažniausiai fosfatų diabetas yra ankstyvoje vaikystėje. Tėvų dėmesį traukia eisenos sutrikimas ir kaulų kreivumas.

Kai kurių formų patologiją lydi kiti medžiagų apykaitos sutrikimai. Kartais liga yra besimptomiai ir ją galima nustatyti tik laboratoriniais tyrimais. Liga priskiriama prie įgyto rachito, hipoparatiroidizmo ir kitų endokrininių patologijų. Gydymas turi būti išsamus nuo ankstyvojo amžiaus.

Ligos priežastys

Pagrindinė fosfatų diabeto raidos priežastis yra genetinės struktūros pažeidimas. Mutacijos yra paveldimos. Tiek moterys, tiek vyrai gali būti patologinio geno nešėjai. Su X susijusiomis chromosoma, kuri yra dominuojanti, įvyksta mutacija. Retais atvejais gali būti įgytas fosfatų diabetas. Jis vystosi prieš mezenchimo audinio navikų fone, kurie susidaro prenataliniame laikotarpyje. Tokiu atveju patologija vadinama "onkogeniniu rachitu".

Liga priklauso tubulopatijos grupei - inkstų sutrikimai. Dėl to, kad mineralų reabsorbcija proksimalinėse kanalėlėse yra sumažėjusi, organizme išsivysto fosforo trūkumas. Be to, sutrinka žarnyno absorbcija. Dėl to pastebimi kaulų mineralinės sudėties pokyčiai. Dažnai yra pažeidžiamos osteoblastų funkcijos. Vyrai perduoda patologiškai pakeistą geną tik dukroms ir moterims abiejų lyčių vaikams. Paprastai berniukams sunkiau susirgti, nei mergaičių.

Fosforo diabeto klasifikacija vaikams

Yra keletas ligos formų, skiriasi pagal genetinius ir klinikinius kriterijus. Dažniausiai diagnozuotas X sujungtas hipofosfateminis rachitas, turintis dominuojantį paveldėjimo būdą. Tačiau yra ir kitų tipų patologija. Klasifikacija apima šias ligos formas:

  1. Su X susijęs dominuojantis fosfato diabeto tipas. Jis pasižymi PHEX geno pokyčiais, kurie koduoja endopeptidazę. Šis fermentas yra atsakingas už įvairių mineralų pernešimą per inkstų ir plonosios žarnos joninius kanalus. Dėl genų mutacijų šis procesas sulėtėja, dėl to kūno fosfato jonų trūkumas.
  2. X sujungtas recesinis tipas. Pasižymi geno CLCN5 mutacija, kuri koduoja baltymus, atsakingus už chloridinių jonų kanalų veikimą. Dėl defekto sutrikdyta visų medžiagų pernešimas per inkstų kanalėlių membraną. Tiek moterys, tiek vyrai gali būti šios tipo patologijos nešėjais. Tačiau liga vystosi tik berniukams.
  3. Autosominio dominuojančio tipo fosfato diabetas. Tai yra susijusi su genetine mutacija chromosomos 12. Dėl defekto osteoblastai išsiskiria nenormaliu baltymu, kuris prisideda prie fosfatų pašalinimo iš organizmo. Patologijai būdingas palyginti lengvas būdas, skirtingai nuo X formos.
  4. Autosomalinis recesinis tipas. Retai susidurta. Apibūdinamas DMP1 genu defektas, esantis 4 chromosomos. Ji koduoja baltymus, atsakingus už kaulinio audinio ir dentino vystymąsi.
  5. Autosomalo recesyvinis tipas, kartu su kalcio išsiskyrimu šlapime. Atsiranda dėl geno trūkumo, esančio 9 chromosomos ir atsakingo už natrio priklausomų inkstų kanalų veikimą.

Be šių fosfatų diabeto formų, yra ir kitų tipų patologijos. Kai kurios ligos rūšys dar nebuvo ištirtos.

Skirtumai tarp rachito ir fosfato diabeto

Vaikų raichitas ir fosfatų diabetas nėra visiškai vienodas, nors klinikinė ligos įvaizdis yra beveik identiškas. Skirtumai tarp šių patologijų etiologijoje ir vystymosi mechanizme. Dažni rachitai - tai įgyta liga, susijusi su cholecalciferolio trūkumu. Ši medžiaga susidaro ant odos saulės spindulių poveikio. Diagnostinė vitamino D dozė vartojama kasdien visiems vaikams nuo 1 mėnesio iki 3 metų, išskyrus vasaros laikotarpį. Dėl cholecalciferolio nepakankamumo sutrinka kalcio absorbcijos procesas. Dėl to išsivysto kaulo deformacija.

Skirtumas tarp fosfatų diabeto yra tas, kad jis susijęs su įgimtomis ligomis. Su šia patologija susilpnėja mineralinių medžiagų absorbcija inkstuose, ypač fosfatuose. Kai kuriais atvejais yra kalcio trūkumas. Dėl kaulinio audinio mineralinės sudėties pažeidimo patologijos simptomai yra panašūs. Skirtumas tarp jų gali būti nustatytas tik atlikus laboratorinę diagnostiką.

Hipofosfateminiai rachitai kūdikiams: ligos simptomai

Ligos simptomai paprastai diagnozuojami antrus gyvenimo metus. Retais atvejais kūdikiams pasireiškia hipofosfateminis rachitas. Simptomai, kuriuos galima diagnozuoti kūdikystėje, yra raumenų hipotonija ir galūnių sutrumpinimas. Pagrindinės klinikinės apraiškos yra šios:

  1. Kojų sąnarių deformacija.
  2. O formos apatinių galūnių kreivumas.
  3. Augimo uždelsimas vaikams - tampa pastebimas po 1 metų.
  4. Riešo sąnarių ir riešių kremzlių tankinimas - "rachitinės apyrankės ir rožinės".
  5. Skausmas dubens ir stuburo kauluose.
  6. Dantų emalio pažeidimai.

Dažniausiai pagrindinis tėvų kaltinimas yra tai, kad kūdikio kojos yra susuktos. Su ligos progresavimu yra kaulų minkštėjimas - osteomalacija.

Fosfatų diabeto ir rachito diagnozė

Identifikuoti patologiją, kraujo biocheminės sudėties tyrimą. Tuo pat metu pastebima hipofosfatemija. Daugeliu atvejų kalcio kiekis yra normalus, kartais - mažesnis. Riketo aukštyje stebimas šarminės fosfatazės padidėjimas. Radiografija atskleidžia osteoporozę ir kaulų augimo zonas. Šlapime yra daug fosfatų. Kartais yra kalciurija.

Rachito ir fosfatų diabeto gydymas

Fosfatų diabeto gydymui buvo naudojamos didelės cholecalciferolio dozės. Kai kuriais atvejais nurodomi kalcio papildai. Būtinai naudokite vaistus, kurių sudėtyje yra fosforo. Gerinti būklę, nurodytą vitaminų ir mineralų kompleksuose. Tai vaistai "Vitrum", "Duovit", "Alfabetas" ir tt

Su ryškiu kaulų kreivumu nurodomas fizioterapinis gydymas, pratimais ir chirurgija. Reikia konsultuotis su ortopediniu chirurgu.

Prevencinės priemonės ir prognozė

Į prevencines priemones įtraukiami pediatro ir chirurgo tyrimai, vaikščiojimas grynu oru, vitamino D paskyrimas nuo pirmojo gyvenimo mėnesio. Jei šeimoje yra pacientų, sergančių fosfatų diabetu, genetinis tyrimas turėtų būti atliekamas vaisiaus gimdos laikotarpiu. Prognozė dažniausiai yra palanki ir laiku atliekama.

Tubulopatijos (vamzdiniai disfunkcijos) yra nefropatijų grupė, kurią sukelia sutrikusios transportavimo procesai kanalėlėse. Skiriant pirminius (paveldimus) tubulopatijos ir antrinius, vystosi uždegiminės inkstų ligos, medžiagų apykaitos ligos ir vaistų pažeidimas inkstams.

Pirminės tubulopatija gali būti dėl defektas fermentų, kurie suteikia transporto medžiagų į vamzdiniai ląstelių disfunkcijos konkrečius membranos baltymo nešiklius, kanalėlių epitelio kaitai jautrumą į hormonų receptorių ir vamzdinio displazijos veiksmų. Priežastis ir galimą lokalizacijos rinkimų anomalijų kanalėliuose įvairovė paaiškinti klinikinių apraiškų šios patologijos polimorfizmas. Pagal pagrindinio tubulopatijos paveldimų sindromai yra skirstomi į tris grupes. Vienas iš jų apima tubulopatijos kartu rachito keičia skeletas [fosfatas diabetas, glyukoaminofosfatdiabet ar liga de Toni-Debre-Fankoni, inkstų kanalėlių acidozė] antrasis - tubulopatija su poliurijos (inkstų gliukozurijos, inkstų necukrinis diabetas, inkstų druska diabetas), trečioji grupės, lydimos inkstų akmenligės (cistinurija, glitsinuriya).

Fosfatų diabetas (hipofosfateminis vitaminų D rezorbinis raichitas) yra paveldima liga (X dominuoja), nes sumažėja fosfatų reabsorbcija proksimalinėse inkstų kanalėlėse. Pasireiškia hiperfosfaturija, hipofosfatemija, padidėjęs šarminės fosfatazės aktyvumas ir racionalaus rezorbcijos pokyčiai, atsparūs gydymui vitaminu D įprastomis dozėmis. Tarp tariamų priežasčių labiausiai tikėtinas fermentų nebuvimas ar mažas aktyvumas, užtikrinantis fosfatų reabsorbciją proksimalinėse kanalėlėse.

Klinikinis vaizdas. Pirmieji ženklai tampa labiausiai pastebimi antrojo gyvenimo metų pradžioje ar vėliau. Sumažėjęs ančių ėjimas, adinamija, trumpa kūno dalis, didėjanti O formos kojų kreivė ir mažiau pastebima likusio skeleto deformacija atkreipia dėmesį į save. Kartais vaikas nustoja vaikščioti dėl kaulų skausmo; spontaniniai lūžiai yra įmanomi. Psichinė raida atitinka amžių, tačiau vaikus galima atšaukti, atsisakyti bendrauti su savo bendraamžiais, nes jie kenčia dėl savo trūkumų.

Laboratoriniai tyrimai. Atliekant šlapimo tyrimą, padidėjo neorganinio fosforo išskyrimas. Jo koncentracija kraujyje yra žymiai sumažėjusi, šarminės fosfatazės aktyvumas yra 2-3 kartus didesnis už įprastą, tačiau nėra hipokalcemijos (ar ji yra nereikšminga). Rentgeno nuotrauka panaši į kaulų pokyčius klasikinio rachito (vitamino D trūkumas). Skirtingai nuo rachito, fosfatų diabetui būdingas vėlyvas pasireiškimas, anemijos stoka ir retikuloendotelinės sistemos organų dalyvavimas, nepaisant ryškių kaulų pokyčių.

Gydymas. Terapija su visuotinai priimtomis vitamino D dozėmis yra nesėkminga. Tačiau, priešingai nei pavadinimas, liga yra mažesnė už šio vaisto poveikį vartojant didelėmis dozėmis: pirmąsias 10-25 tūkstančių megabaitų, o po to - pagal Sulkovich testą - 20-50 tūkstančių ME ir daugiau per dieną, kol normalizuojamas serumo fosforo ir šarminės fosfatazės kiekis kraujas. Optimalus gydymas laikomas aktyviais vitamino D metabolitais3 kalciotriolis (rocaltrol). Medicinos komplekse yra preparatai kalcio ir fosforo. Geriamuoju neorganinio fosfato vartojimu galite vartoti 1 šaukštelio Albright mišinį (24 g citrinų rūgšties, 40 g natrio citrato, 400 g distiliuoto vandens). l 4-5 kartus per dieną. Dėl sunkių kaulų deformacijų nurodomas ortopedinis gydymas.

Inkstų diabetas insipidus - paveldima liga (N, vyraujantis) - būdinga distalinių vamzdelių nejautrumas ADH, o tai rodo inkstų nesugebėjimą koncentruoti šlapimą. Dėl šios priežasties prarandama daug osmosiškai laisvo vandens. Tai veda į ekstraląstelinio skysčio hiperosmiją ir, atitinkamai, į ląstelių dehidrataciją.

Klinikinis vaizdas. Pirmieji ligos požymiai atsiranda iš karto po gimdymo ir yra padidėję pereinant prie dirbtinio šėrimo, kuris yra susijęs su osmosine apkrova. Vaikas karščiavimas, vėmimas, vidurių užkietėjimas ir traukuliai nuo pirmosios gyvenimo savaitės, taip pat dehidracija ir hipernatremija. Simptomai vyresniems vaikams - poliurija, nikturija, polidipsija, užsikimšimas, apatinių šlapimo takų ir šlapimo pūslės hipotonija, galimas hidronofozė. Diferencialinė diagnostika atliekama su pylorospasm, daugybe ligų, susijusių su karščiavimu, ir kitomis tubulopatijomis, atsirandančiomis su poliuorija, taip pat su hipofizio ne cukraus diabetu (jautrumas ADH su juo yra išsaugotas).

Gydymas. Parodyta, kad pacientai gauna didelį kiekį skysčių ir skiria hidrochlorotiazidą (pvz., Hipotiazidą), kuris slopina natrio chlorido reabsorbciją didėjančia Henlio kilpos dalimi ir todėl sumažina osmosiškai laisvo vandens sekreciją. Būtina paskirti kalio preparatus ir vidutiniškai apriboti natrio vartojimą, kontroliuojant jų kiekį kraujyje ir šlapime.

Prognozė. Prognozė priklauso nuo diagnozės laiko ir gydymo adekvatumo. Gali sukelti mirtį dėl hipertermijos. Neatidėliotina paciento mirties priežastis dažniausiai yra antrinė infekcija, kuri greitai sukelia dehidrataciją.

Šaltinis: vaikų ligos. Baranov A. A. // 2002

Šeimos ir ne paveldėto rachito: panašumai ir skirtumai

Su cukriniu diabetu fosfatų diabetą jungia įprasti simptomai ir tai, kad jo metabolizmas yra sutrikęs. Su rachito, jis sukelia neįprastą kaulų išsivystymą, o tai atsitinka dėl fosforo ir kalcio keitimo sutrikimų. Fosfatų diabetas vaikams primena ligą, kuri atsiranda, kai maiste trūksta vitamino D, suaugusiesiems tai vyksta daug rečiau, o pasireiškia kaulų minkštėjimu ir kreivumu - osteomalacija. Jo kiti pavadinimai yra nuo vitamino D priklausomi rachitas, hipofosfeninis rachitas, šeimos įgimtas rachitas, 2 tipo rachitas.

Kas tiksliai vyksta organizme su šia liga? Norint, kad fosforas ir kalcis būtų tinkamai įsisavinami, ir iš jų pagamintas stiprus kaulų audinys, pirmiausia reikia vitamino D. Vartojant maistą, jis virsta specialiomis hormonų medžiagomis.

Lygiai taip pat, kaip insulinas padeda kraujui absorbuoti gliukozę, vitamino D dariniai leidžia absorbuoti fosforą ir kalcią. Kaip ir diabetu, cukrinio diabeto fosfatuose susilpnėja insulino gamyba arba jautrumas ląstelėms, todėl organizmui gaminti reikalingas vitamino D kiekis yra sumažėjęs arba audinių jautrumas šioms medžiagoms mažėja. Kalcis, kurio absorbuojasi kaulai, lieka kraujyje, o fosforas plaunamas šlapimu.

Fosfatų diabeto poveikis taip pat panašus į tuos, kurie pasireiškia be rachito gydymo. Vaikas auga, jo skeleto kaulai ir toliau lenkasi, o sunkiais atvejais praranda galimybę judėti savarankiškai. Negalia taip pat kelia grėsmę suaugusiems su sporadine, ty ne paveldima liga - fosfato diabetas apsunkina pagrindinę ligą, kuri ją sukėlė.

Simptomai ir diagnozė

Vaikams fosforo ir kalcio poreikis yra daug didesnis nei suaugusiems, todėl ligos pasekmės yra sunkesnės. Pagal pagrindinius fosfato diabeto simptomus sutampa su rachitu. Visų pirma tai yra:

  • nestabili ančių pėsčiomis;
  • kojų kreivumas su raidėmis O;
  • augimas žemiau normos;
  • stuburo kreivumas.

Ankstyvajame amžiuje, kai tėvai pastebi, kad kūdikis nekelia daug, dažnai randamas fosfatų diabetas. Kai kurie vaikai verkia ir elgiasi, kai jiems priversta vaikščioti - jų kaulai sužeisti. Su rachytumi kaulai tampa trapūs, todėl net jei kreivumas dar nėra matomas, galima įtarti ligą tiems vaikams, kurie dažnai turi nepaaiškinamų bevandenių lūžių.

Tačiau yra skirtumas tarp klasikinio ir paveldimo rachito simptomų. Normalus rachitas pasireiškia per pirmuosius gyvenimo mėnesius, paveldėtas fosfato diabetas - nuo antrosios pusės metų, o kartais ir po 1,5-2 metų, tik tada, kai vaikas pradeda vaikščioti. Pirmosios vietos yra apatinės galūnės (ilgio vamzdiniai kaulai), kelio ir kulkšnies sąnariai.

Kraujo tyrimai biochemijai ir rentgeno studijoms padeda tinkamai diagnozuoti. Biocheminiai kraujo parametrai ir kaulinio audinio struktūra paveldimoje šeimos ligoje skiriasi tiek nuo normos, tiek nuo tų klasikinio rachito pastebimų sutrikimų. Paprastai, jei vaikui yra įtariamas fosfatų diabetas, gydytojai rekomenduoja juos išbandyti tiek tėvams, tiek artimiesiems giminaičiams.

Ar įmanoma išgydyti šeimos įgytą rachitą?

Klasikinių ir šeimyninių hipofosfateminių rachito gydymo principas yra tas pats - vitamino D įvedimas į kūną. Tačiau kadangi jo apdorojimas sutrikdytas šeimos rachituose, vitaminas reikalingas daug kartų daugiau nei pirmą kartą. Tuo pačiu metu gydytojai būtinai kontroliuoja fosforo ir kalcio kiekį kraujyje bei kitus jo biocheminius parametrus, individualiai parenka tinkamą dozę.

Vitaminas terapija papildo fosforu (kalcio glicerolio fosfatu) ir dieta, ir, priklausomai nuo amžiaus, kūdikiams skiriami vitaminų kompleksai, tokie kaip Oksidevit, ir maisto produktai, kuriuose yra daug fosforo.

Kadangi fosfatų diabetas yra labai panašus į 1 tipo rachitus, ir kartais netrukus neįmanoma nustatyti diagnozės, gydytojai kartais konsultuoja tėvus vaikams iki dviejų ar trejų metų atlikti išsamų tyrimą. Kai kuriais atvejais nepakanka gydymo nuo narkotikų, o iškirpti kaulai ištiesinami chirurginiais metodais. Bet ar liga išnyksta po gydymo?

Tuo pačiu būdu, kaip ir cukriniu diabetu 1, neįmanoma atstatyti savo paties insulino, taip pat neįmanoma "ištaisyti" cukrinio diabeto fosfato metabolinio sutrikimo. Tačiau suaugusiesiems yra pakankamai kalcio ir fosforo kiekio, kuris vis dar absorbuojamas organizme. Todėl po paauglystės liga pasunkėja tik tuo metu, kai padidėja kalcio ir fosforo poreikis moterims nėštumo ir žindymo laikotarpiu. Tačiau "nekorektyvus" raicho poveikis - trumpas kūno ilgis, kojų kreivumas - tiek moterims, tiek vyrams išlieka gyvas. Moterys, dėl kaulų deformacijos, kartais turi atlikti cezario pjūvį.

Fosfato diabeto priežastys ir klasifikacija

Nepaisant ryškios fosfatų diabeto genetinės heterogeniškumo, tiesioginės hipofosfatemijos priežastys skirtingose ​​ligos formose yra tokios pačios - fosfatų pakartotinis įsisavinimas (reabsorbcija) į inkstų vamzdelius. Tai leidžia mums susieti šią sąlygą su tubulopatijomis ar šlapimo sistemos patologijomis, tačiau, kai ji atsiranda, kenčia visas kūnas ir ypač raumenų ir kaulų sistemos. Be to, kai kurioms fosfatinio diabeto formoms kartu yra sumažėjęs kalcio absorbavimas žarnyne ir inkstuose, šlapimo takų vystymasis ir antitrinė skydliaukės liaukų veikla. Yra aiški koreliacija tarp genetinių ir klinikinių ligos tipų, leidžiančių sukurti aiškų bendrą klasifikaciją, įskaitant 5 patologijos formas.

X-linked dominant fosfatų diabetas - yra labiausiai paplitęs šios patologijos variantas dėl PHEX geno mutacijos. Ji koduoja fermentą endopeptidazę, kontroliuojančią inkstų ir plonosios žarnos jonų kanalų aktyvumą. Dėl genetinių defektų gautas fermentas negali atlikti savo funkcijų, todėl aktyvus fosfato jonų transportavimas per minėtų organų ląstelių membraną dramatiškai sulėtėja. Dėl to padidėja fosfatų jonų kiekis šlapime ir jų absorbcijos sunkumas virškinimo trakte, dėl kurio pasireiškia hipofosfatemija kraujyje, o kaulų audinyje atsiranda rachito tipo pokyčiai dėl mineralinių komponentų trūkumo.

X-susietas recesyvinis fosfato diabetas - skirtingai nei ankstesnis variantas - veikia tik vyrams, o moterys gali veikti tik kaip patologinio geno nešėjai. Šios ligos formos priežastys yra CLCN5 geno mutacija, koduojanti baltymo seką - chloro jonų kanalą. Dėl genetinių defektų, visų jonų (įskaitant fosfatus) pernešimas nefroninių epitelio ląstelių membranomis yra sutrikdytas, todėl vystosi fosfatų diabetas.

Autosominio dominuojančio fosfato diabetas yra liga, kurią sukelia 12-osios chromosomos FGF23 geno mutacija. Jo išraiškos produktas yra baltymas, kuris klaidingai vadinamas fibroblasto augimo faktoriumi-23, nors jį daugiausia išskiria osteoblastai ir pagreitina fosfato jonų išsiskyrimą šlapimu. Fosfatų diabetas susidaro su FGF23 mutacijomis, todėl jo gaminamas baltymas tampa atsparus kraujo proteazių veikimui, dėl kurio jis kaupiasi ir dėl to didėja poveikis su hipofosfatemija. Ši ligos rūšis laikoma santykinai lengva fosfato diabeto forma.

Autosominis recesyvinis fosfato diabetas yra gana retas patologijos tipas, kurį sukelia 4-osios chromosomos DMP1 geno mutacijos. Genas koduoja rūgštinį dentino fosfoproteiną, daugiausia sudarytą iš dentino ir kaulų audinio, kur jis reguliuoja jų vystymąsi. Šio genetinio varianto fosfato diabeto patogenezė nebuvo išsamiai ištirta.

Autosominis recesyvinis fosfato diabetas su hiperkalciurija taip pat yra retas šios ligos tipas, kurį sukelia 9-ojoje chromosomos esantis SLC34A3 geno mutacija. Jis koduoja natrio priklausomą fosfato jonų kanalo seką inkstuose, o struktūros defektas padidina kalcio ir fosforo išsiskyrimą su šlapimu, kartu mažinant kraujo plazmą.

Taip pat yra fosfatų diabeto formos, kartu su hiperparatiroidizmu, urolitoze ir kitais sutrikimais. Kai kurios šios ligos rūšys yra susijusios su tokiais genais kaip ENPP1, SLC34A1 ir keletas kitų. Visų galimų fosfato diabeto priežasčių tyrimas vis dar atliekamas.

Fosforo diabeto simptomai

Fosfatų diabeto pasireiškimai dėl šios ligos genetinės heterogeniškumo yra būdingos gana plataus sunkumo laipsniui - nuo beveik be asimptominio kurso iki akivaizdžių rimtų pažeidimų. Kai kurie patologijos atvejai (pavyzdžiui, dėl FGF23 geno mutacijų) gali pasireikšti tik kaip hipofosfatemija ir fosforo kiekio padidėjimas šlapime, tuo tarpu klinikiniai simptomai nėra. Tačiau dažniausiai fosfatų diabetas sukelia tipiškų rachito vaizdą ir daugiausia vystosi vaikystėje - 1-2 metai, netrukus po to, kai vaikas pradeda vaikščioti.

Raumenų hipotonija gali būti viena iš pirmųjų fosfatų diabeto pasireiškimų net kūdikystėje, bet visais atvejais ji nėra stebima. Dažniausiai ligos vystymasis prasideda O formos kojos deformacija, dėl kurios gali atsirasti pojūtis. Kitu fosforo diabeto eiga gali atsirasti likę klinikiniai rachito požymiai: augimo sulėtėjimas ir fizinis vystymasis, dantų susidarymo sutrikimas (ypač autosominės recesinės formos liga), alopecija. Patologiniai lūžiai, pasireiškianti račitine "rožine", galūnių kaulų metafizės susitraukimas. Fosfatų diabetas taip pat gali sukelti skausmą nugaros dalyje (dažniausiai neurologiniame) ir kauluose, o retais atvejais dėl skausmo kojose vaikas negali vaikščioti. Paprastai šios ligos intelekto vystymosi sutrikimai nėra stebimi.

Fosfato diabeto diagnozė

Vienas iš pirmųjų metodų diagnozuojant cukrinį-fosfato yra bendras tyrimas sergantį vaiką, ir tyrimas ligos į įprastinių dozių vitamino D vartojimo reakcijos Apskritai, ši patologija pastebėtas klinikinių rachitas su atsparumu prie tradicinių vaistų šio vitamino (žuvų taukų, aliejaus tirpalo) naudoti. Tikslesniam fosfatų diabeto nustatymui naudojami kraujo ir šlapimo, rentgeno, molekulinės genetinės analizės biocheminio tyrimo metodai. Nuolatinis šios ligos pasireiškimas yra hipofosfatemija arba fosfato jonų koncentracijos sumažėjimas kraujo plazmoje, kuris nustatomas atliekant biocheminę analizę. Kalcio kiekis gali būti normalus arba net padidėjęs, tačiau kai kurioms fosfatų diabetu formoms (sukeltai SLC34A3 geno mutacijos) taip pat būdinga hipokalcemija. Be to, su fosfatų diabetu gali padidėti šarminės fosfatazės koncentracija ir kartais padidėjęs parathormonų hormonų kiekis. Biocheminis šlapimo tyrimas nustato didelį fosforo (hiperfosfaturozės) išsiskyrimą ir tam tikrais atvejais hiperkalciuriją.

Radiografiškai fosfato diabetą lemia klasikiniai rachito požymiai: kojų kaulų, kelio ir klubo sąnarių kaulų deformacijos, osteoporozės (kai kuriais atvejais gali atsirasti vietinė osteosklerozė) ir osteomalacija. Pakeista kaulų struktūra - korticalinis sluoksnis susiteria, trabekulinis modelis tampa grubesnis, diafizė praplečiama. Dažnai kaulų rentgenografinis amžius fosfatų diabetu gerokai atsilieka nuo faktinio, o tai rodo skeleto vystymosi delsimą. Šiuolaikinė genetika leidžia diagnozuoti beveik visas šios ligos rūšis, dažniausiai naudojamas tiesiogiai sintezuojamų genų sintezės metodas. Kai kuriais atvejais paciento genetinė prigimtis gali rodyti fosfato diabeto genetinę prigimtį.

Fosforo diabeto gydymas

Fosfatų diabeto gydymas gaminamas vitamino terapijos, ortopedijos ir kartais chirurginių metodų deriniu. Nepaisant kito šios patologijos (vitamino D atsparių raichito) pavadinimo, šis vitaminas yra aktyviai naudojamas šios būklės gydymui, tačiau dozės turėtų būti žymiai padidintos. Be to, pacientams, sergantiems cukriniu diabetu fosfato receptinių vaistų kalcio ir fosforo, vitaminų A, E ir B grupės taip pat yra svarbu, kad gydymo riebaluose tirpstantys vitaminai (ypač A ir D) turėtų būti atliekamas tik pagal gydytojo priežiūros ir kruopštaus laikantis dozavimo išvengti nepageidaujamų šalutinių reakcijų ir komplikacijos. Norint kontroliuoti gydymo veiksmingumą ir paskirtos vaisto dozės teisingumą, atliekamas reguliarus fosfatų ir kalcio kiekio nustatymas šlapime. Esant ypač sunkioms fosfatų diabetinėms formoms, vitamino D vartojimas gali būti įrodytas visą gyvenimą.

Su ankstyvos šios ligos diagnozavimu, jo gydymas būtinai apima skeleto sutrikimų profilaktiką visuotinai priimtais ortopediniais būdais - dėvėti spinalinę tvarsčią. Vėliau nustatant fosfatų diabetą, turinčius sunkių skeleto deformacijų, gali būti nurodyta chirurginė korekcija. Asimptominės šios ligos formos, pasireiškiančios tik hipofosfatemija ir hiperfosfaturija, daugumos specialistų nuomone, nereikalauja intensyvaus gydymo. Tačiau reikalingas kruopštus skeleto, raumenų sistemos, inkstų (urologijos prevencijos) kontrolė, atliekamas reguliariais medicininiais patikrinimais endokrinologu.

Fosforo diabeto simptomai

Hipofosfateminis rachitas pasireiškia kaip sutrikimų serija: nuo asimptominės hipofosfatemijos iki lėtinio fizinio išsivystymo ir trumpalaikio senėjimo iki klinikos dėl sunkių rachito ar osteomalacijos. Paprastai vaikams pasireiškiantys požymiai skiriasi, kai jie pradeda vaikščioti, jie vystosi O formos kreivumą kojų ir kitų kaulų deformacijų, pseudo lūžių, kaulų skausmo ir trumpo išsišakojimo. Kaulų peraugimas raumenų pritvirtinimo vietose gali apriboti judėjimą. Hipofosfatemose rachituose retai pasitaiko racitiniai stuburo ar dubens kaulų pokyčiai, danties emalio defektai ir spazmofilija, kurie vystosi su rafinuotais rafinuotais vitaminu D trūkumo.

Pacientai turi nustatyti kalcio, fosfato, šarmo fosfatazės ir 1,25-dihidroksivitamino D ir GPT koncentraciją kraujo serume, taip pat fosfato išskyrimą šlapime. Hipofosfateminiu rachitu serume sumažėja fosfatų kiekis, tačiau jų išsiskyrimas su šlapimu yra didelis. Kalcio ir PTH koncentracija kraujo serume yra normalus, o šarminės fosfatazės dažnis yra padidėjęs. Su kalcio deficituoto rachito, pastebėta hipokalcemija, nėra hipofosfatemijos arba ji yra lengva, o fosfatų išsiskyrimas su šlapimu nepadidėja.

Hipofosfatemija jau yra naujai atsiradusi. Pasibaigus 1-2 metų gyvenimui, atsiranda klinikiniai ligos simptomai: augimo sulėtėjimas, apatinių galūnių deformacijos. Raumenų silpnumas yra vidutinio sunkumo arba nėra. Neproporcingai trumpos galūnės yra būdingos. Suaugusiesiems osteomalacija palaipsniui plečiasi.

Iki šiol buvo aprašyti 4 paveldimų sutrikimų tipai hipofosfateminiame rachytume.

I tipo - susisprasdavo X-susijusi hipofosfatemijos - vitamino D-atsparus rachito (hypophosphatemic tubulopatijos, paveldimos hipofosfatemijos, paveldimas fosfato inkstų cukriniu diabetu, inkstų fosfato diabetas, paveldimos nuolatinius fosfato cukriniu diabetu, inkstų kanalėlių rachito, Albright-Butler-Bloomberg "sindromas) - ligos, dėl to, kad sumažėja fosfatų reabsorbcija proksimalinėse inkstų kanalėlėse, pasireiškianti hiperfosfaturija, hipofosfatemija ir raichito tipo pokyčių, kurie yra atsparūs įprastoms vitamino dozėms Ina D.

Manoma, kad su X-susietu hipofosfateminiu rachitu sutrinka 1-a-hidroksilazės fosfato aktyvumo reguliavimas, o tai rodo, kad yra 1,25 (OH) 2D3 vitamino D metabolito sintezės defektas. L, 25 (OH) 2D3 koncentracija pacientams nepakankamai sumažinama dėl esamo hipofosfatemijos laipsnio.

Liga pasireiškia iki 2 metų gyvenimo. Labiausiai būdingi požymiai:

  • augimo sulėtėjimas, pritūpęs kūdikis, didelė raumenų jėga; nėra nuolatinių dantų emocinės hipoplazijos, tačiau yra plaušienų ploto plėtimas; alopecija;
  • hipofosfatemija ir hiperfosfaturija, kurių normalus kalcio kiekis kraujyje ir padidėjęs šarminės fosfatazės aktyvumas;
  • ryškios kojų deformacijos (pradedant vaikščiojimą);
  • rentgeno raichitas, panašus į kaulų pokyčius - platus diafizas su storu kortikos sluoksniu, šiurkščiavilnių trabekelių modelis, osteoporozė, apatinių galūnių deformacija, uždelstas skeleto formavimasis; bendras kalcio kiekis skelete padidėjo.

Nebuvo pastebėti KOS ir elektrolitų kiekio plazmoje sutrikimų. Parathormono lygis kraujyje yra normalus. Neorganinio fosforo koncentracija kraujo serume sumažėja iki 0,64 mmol / l ir mažesnė (1,29-2,26 mol / l norma). Kalcio kiekis serume yra normalus.

Fosfatų reabsorbcija inkstuose sumažinama iki 20-30% ar mažiau, fosforo išsiskyrimas su šlapimu padidėja iki 5 g per parą; šarminės fosfatazės aktyvumas padidėjo (2-4 kartus, palyginti su norma). Hiperaminoakidurija ir gliukozurija nėra būdingos. Kalcio išsiskyrimas nepakito.

Skirti 4 klinikinė-biocheminį fosfato cukrinis įgyvendinimo varianto veiksmų reakcijos į vitamino D. Per pirmąjį įgyvendinimo variante kraujo lygių neorganinio fosfato padidėjimas gydymo metu yra susijęs su padidėjusia jų reabsorbcija inkstų kanalėlių, antroje - amplifikuotas fosfato reabsorbcija inkstų ir žarnų, kai trečiosios - reabsorbcijos intensyvėjimas vyksta tik žarnyne, ketvirta, jautrumas vitamino D stipriai didėja, todėl net ir santykinai mažos vitamino D dozės sukelia apsinuodijimo požymius.

Tipas II - hipofosfateminio rachito forma - yra autosominė dominuojanti, ne X-susijusi liga. Dėl ligos būdingos:

  • ligos pradžia 1-2 metų amžiaus;
  • kojų kreivumas su vaikščiojimo pradžia, bet be aukščio pokyčio, stiprus konstitucija, skeleto deformacija;
  • hipofosfatemija ir hiperfosfaturija su įprastiniu kalcio kiekiu ir vidutinio šarminės fosfatazės aktyvumo padidėjimas;
  • radiografiškai: lengvi rachito požymiai, tačiau sunki osteomalacija.

Elektrolitų sudėtis, KOS, paratiroidinių hormonų koncentracija, aminorūgščių krakmolo sudėtis, kreatinino koncentracija, likučio azotas serume nėra. Šlapimo pasikeitimai nėra būdingi.

III tipo - autosominis recesysivinis priklausomybė nuo vitamino D (hypocalcemic Rachityzm, osteomaliacijos, hypophosphatemic vitamino D-išlaikomi-Rachityzm su aminorūgštys). Priežastis pažeidžiant inkstų 1,25 ligos (OH) 2D3, kuris veda prie sutrikimų žarnyno absorbcijos kalcio ir sutrikimams tiesioginio veikimo vitamino D dėl kaulų-specifinė receptorių, tesiasi, giperaminoatsidurii, antrinio hiperparatiroidizmo, sutrikus fosforo ir hipofosfatemijos reabsorbcijos.

Ligos atsiradimas yra 6 mėnesių amžiaus. iki 2 metų. Labiausiai būdingi požymiai:

  • dirglumas, hipotenzija, traukuliai;
  • hipokalcemija, hipofosfatemija, hiperfosfaturija ir padidėjusi šarminės fosfatazės aktyvumas kraujyje. Padidėjusi paratiroidinio hormono koncentracija plazmoje, taip pat pastebėta generalizuota aminoakidurija ir defektas, kartais - šlapimo rūgštingumo defektas;
  • vėlyvas vaikščiojimas, trumpas kūno ilgis, sunkiai sparčiai besivystančios deformacijos, raumenų silpnumas, emalio hipoplazija, dantų anomalijos;
  • Rentgeno spinduliai atskleidžia sunkius rachiitus pokyčius ilgų vamzdinių kaulų augimo zonose, kortikos sluoksnio plonėjimą ir tendenciją osteoporozei. CBS nekeičia likučio azoto kiekio, tačiau 1, 25 (OH) 2D3 koncentracija kraujyje smarkiai sumažėja.

Tipas IV - vitamino D3 trūkumas - yra paveldimas autosominiu recesyviniu būdu arba atsiranda atsitiktinai, dažniausiai serga mergaičių. Ligos atsiradimas pastebimas ankstyvoje vaikystėje; jam būdinga:

  • kojų kreivumas, skeleto deformacija, traukuliai;
  • dažni alopecija ir kartais nenormalūs dantys;
  • Radiotiniai racitiniai pokyčiai atsiskleidžia skirtingais laipsniais.

Daugiau Straipsnių Apie Diabetą

Pieno vikiai (Galega officinalis).Kiti pavadinimai: galega officinalis, chokabukas.Aprašymas. Daugiamečiai rhizomatous žoliniai augalai iš ankštinių šeimos (Fabaceae).

Jei žmogus yra sveikas, jo kasa gamina reikiamą kiekį insulino cukraus kiekiui kraujyje kontroliuoti. Kai šis mechanizmas nepavyksta, diabetas pradeda vystytis.

Tarp komplikacijų, pasireiškiančių žmonėms, sergantiems cukriniu diabetu tiek pirmojo, tiek antrojo tipo, diabetinė retinopatija laikoma pačia sunkiausia ir pavojinga. Pagal pavadinimą "diabetinė retinopatija" sutrinka regėjimo suvokimas dėl akies kraujagyslių pažeidimo, dėl kurio sumažėja ir kartais visiškai prarandamas regėjimas.